研究活動

3大症状の初発年齢

本邦で使用可能なHAE治療薬と、その特徴

C1インヒビター遺伝子 (C1INH) の遺伝子解析の意義

  1. 究極の確定診断である
  2. 家族歴のない例、はっきりしない例の診断に有効
    (孤発例はHAEの25%を占める)
    (遺伝性と後天性の鑑別にC1q値はあまり役に立たない)
  3. 発症前の子供の早期診断に役立つ → 発作に備えることができる
    (乳幼児でのC1インヒビター活性の基準値は確立されていない)
  4. 日本人、アジア地域でのデータベースが皆無

本邦HAEにおけるC1インヒビター遺伝子 (C1INH) の変異部位 NEW

患者分布図 NEW

解析の流れ

解析の流れ

研究業績