血管性浮腫の半数近くを占め、頻度が高いと言われているのが特発性血管性浮腫。じつはこの疾患には、詳細な病歴や血液検査などをいくらしても、原因を特定できない疾患が混在すると考えられています。
さて、疾患の原因からみてみますと、食べ物や薬剤へのアレルギー反応で起こるアレルギー性血管性浮腫や、温熱、寒冷、振動、外傷、感情的ストレス、日光などの物理的刺激による血管性浮腫、高血圧を治療するお薬のACE阻害薬内服患者の0.1～0.5％に生じる血管性浮腫などが知られています。
遺伝性血管性浮腫（HAE）は、このなかでもC1　インヒビタータンパク遺伝子の欠損または機能異常（まれに凝固第XII因子の遺伝子異常）が原因とされている血管性浮腫です。
このように遺伝子変異によらない血管性浮腫と、遺伝子変異によるHAEと大きく2つに分けて考えることができます。

血管性浮腫（クインケ浮腫）の特徴を、図に示します。心疾患、肝疾患や腎疾患にともなうような浮腫とは異なります。数時間のうちに浮腫が完成し、3日程度で消失します。症状は、かゆみを伴わず、限局的、非対称、指で押しても跡が残りません。

遺伝子変異によらない血管性浮腫と、遺伝子変異によるHAEの大きな違いとして、図の特徴に加えて、繰返す浮腫や、同じ症状を家族に認めればHAEの可能性が高くなります。ただしHAEであっても家族に血管性浮腫を認めない場合もあります。

HAEなのか、そうでない血管性浮腫なのかを見極めるためには、病院での検査が有用です。蕁麻疹を伴う血管性浮腫では、血清総IgE値、アレルゲン特異的IgE値を測定してアレルゲンの特定を試みます。HAEでは通常の血液検査に加えて補体検査を行うことでHAEの診断が容易になります。図のように補体C4やC1インヒビター活性を測定すれば、鑑別が可能です。検査を受ける際は、浮腫が出現している時のほうがより望ましいです。

確定診断のためには、遺伝子診断が必要になるのもHAEの特徴です。なおHAE 3型はまれで日本ではまだ報告されていません。

治療に関しては、原因が分かっている血管性浮腫は治療可能です。アレルギー性や物理刺激による浮腫は、その原因を特定して回避することにより、予防することもできます。ACE阻害薬による浮腫も同様なことがいえます。一方でHAEは、血液中のC1インヒビターの欠損または機能異常に起因するため、急性発作時にはC1インヒビター製剤が有効です。
C1インヒビター製剤は、血液から精製、濃縮し製剤化した医薬品で、静脈注射をすれば即効性に不足したC1インヒビターを補いますので、急性の浮腫発作を改善することができます。

遺伝性血管性浮腫（HAE）は、国の難病（特定疾患）に指定された｢原発性免疫不全症候群｣に含まれる｢補体不全症｣として医療費助成制度を利用することができる疾患です。申請手続きの詳細は都道府県によって異なるので、申請者の住所地を管轄する保健所または、担当医にお問合せください。