1. 究極の確定診断である
2. 家族歴のない例、はっきりしない例の診断に有効
   （孤発例はHAEの25％を占める）
   （遺伝性と後天性の鑑別にC1q値はあまり役に立たない）
3. 発症前の子供の早期診断に役立つ → 発作に備えることができる
   （乳幼児でのC1インヒビター活性の基準値は確立されていない）
4. 日本人、アジア地域でのデータベースが皆無

2022年3月現在

• 堀内　孝彦
  私のくすり学　血管性浮腫ーアレルギー性と遺伝性　病態の差異と新しい治療薬について
  infoAllergy 2022.Mar.page4
  
  
• 堀内　孝彦
  「遺伝性血管性浮腫の治療の進歩」　炎症と免疫　2021年11月号
  Koji Yokoyama, Takahiko Horiuchi, Chinami Hashimura, Akira Yoshida
  A novel C1 inhibitor gene mutation in a family with hereditary angioedema: Use of genetic analysis to facilitate early diagnosis
  Allergol. Int. 69（2020）148-149
  
  
• Kazumasa Iwamoto, Beverley Yamamoto, Isao Osawa, Daisuke Honda, Takahiko Horiuchi, Akira Tanaka, Atsushi Fukunaga, Junichi Maehara, Kouhei Yamashita, Tomoyuki Akita, Michihiro Hide
  The diagnosis and treatment of hereditary angioedema patients in Japan: A patient reported outcome survey
  Available online 6 November 2020
  
  
• 堀内　孝彦、米田　奈央、橋村　知波
  遺伝性血管性浮腫（HAE）における最近の進歩
  アレルギー68（8）, 2019
  
  
• Tomoko Otani, Shogo Hoshika, Takahiko Horiuchi, Chinami Hashimura, Shigetaka Sugihara
  Hereditary angioedema: Repeated attacks in a 10-year-old boy
  PEDIATRICS INTERNATIONAL61（1）101-103, 2019
  
  
• Takahiko Horiuchi
  Hereditary Angioedema from 1888 to 2018-Progress and Problems　Intern Med 57 3065-3066, 2018
  
  
• Fukunaga A, Tsuchiyama S, Lee K, Washio K,  Hashimura C, Horiuchi T, Nishigori C:
  The relationship between complement levels and disease activity in Japanese family cases of hereditary angioedema with C1-INH deficiency.　Allergol. Int. 67（4）518-520, 2018
  
  
• 宮地　秀明、星野　忠次、松岡　悠美、宇津野　恵美、松下　一之、橋村　知波、堀内　孝彦、松江　弘之：
  遺伝性血管性浮腫（HAE）の新規遺伝子変異：分子動力学（MD）シミュレーションを用いた立体構造解析による病原性の検討
  第82回日本皮膚科学会東京支部学術大会　2018年12月1日～2日
  
  
• Hiromasa Yakushiji, Chinami Hashimura, Kazuhito Fukuoka, Arito Kaji, Hisaaki Miyahara, Shinya Kaname, Takahiko Horiuchi:
  A missense mutation of the plasminogen gene in hereditary angioedema with normal
  C1 inhibitor in Japan  ALL-2018-00432.R2  Allergy 2018
  
  
• 大桑　慎子、福永　淳、錦織　千佳子、堀内　孝彦：
  遺伝性血管性浮腫1型と慢性蕁麻疹を合併した1例
  第117回日本皮膚科学会総会　ポスター発表　2018年5月31日～6月3日
  
  
• 木下　朋絵、上升　仁志、長石　純一：
  発症前に遺伝子変異が確認された遺伝性血管性浮腫の1例
  第120回日本小児科学会学術集会　2018年4月14日～16日
  
  
• 杉山　洋平、堀内　孝彦：
  遺伝性血管性浮腫の母児例
  小児科3（59）2018、金原出版
  
  
• Tomoya Hirose, Futoshi Kimbara, Masahiro Shinozaki, Yasuaki Mizushima, Hidehiko Yamamoto, Masashi Kishi, Takeyuki Kiguchi, Shigeru Shiono, Mitsuhiro Noborio, Akihiro Fuke, Hiroshi Akimoto, Takaaki Kimura, Shinichiro Kaga, Takahiko Horiuchi, Takeshi Shimazu :
  Screening for hereditary angioedema（HAE）at 13 emergency centers in Osaka, Japan A prospective observational study Medicine（2017）96: 6
  
  
• 長永　真明、麻岡　紀子、田中　裕、豊岡　奈央、後藤　太祐、吉永　孝之、蔭山　豪一、松尾　裕央、堀内　孝彦：
  高齢初発の遺伝性血管性浮腫（HAE）の1例
  第214回日本内科学会近畿地方会　2016年12月3日
  
  
• Atsushi Fukunaga, Shinji Tsuchiyama, Kasumi Ri, Chikako Nishigori, Takahiko Horiuchi:
  The relationship between complement levels and disease activity in Japanese nine cases with hereditary angioedema caused by an Inherited deficiency of C1-inhibitor（HAE-C1-INH）
  2016HAE国際会議　2016年5月
  
  
• 福永　淳、李　和純、鷲尾　健、錦織　千佳子、吉岡　晶子、堀内　孝彦：
  高齢まで無症状で経過している遺伝性血管性浮腫2症例の血清補体値の特徴の検討
  第275回日本皮膚科学会東海地方会　2016年3月20日
  
  
• 溝上　沙央里、江口　弘伸、石井　文人、大畑　千佳、堀内　孝彦、名嘉眞　武国：
  急性腹症を契機に診断に至った遺伝性血管性浮腫の1家系
  日本皮膚科学会第376回福岡地方会　2016年3月13日
  
  
• 安藤　孝志、遠藤　利洋、數田　知之、鳥居　良太、荒木　周、寺尾　心一、堀内　孝彦：
  浮動性めまいを主訴に神経内科を受診した遺伝性血管性浮腫Ⅰ型の1例
  第144回日本神経学会東海北陸地方会　2016年3月12日
  
  
• 荒木　俊博、田宮　芳孝、鶴田　耕三、溝上　沙央里、佐野　有哉、豊増　靖、則松　宏、森田　拓、垣内　誠也、河野　克俊、堀内　孝彦、坂田　研二、野口　和典、鳥村　拓司：
  急性腹症で発症した遺伝性血管性浮腫の1例
  第100回日本消化器病学会九州支部例会　2015年12月4日～5日
  
  
• 土山　真司、福永　淳、李　和純、錦織　千佳子、吉岡　晶子、堀内　孝彦：
  当科で経験したHAE3家系7症例の検体～発作回数と補体価の関連性に関して～
  第45回日本皮膚アレルギー・接触皮膚炎学会総会学術大会　2015年11月20日～22日
  
  
• Tomoya Hirose, Futoshi Kimbara, Masahiro Shinozaki, Yasuaki Mizushima, Hidehiko Yamamoto, Takahiko Horiuchi, Takeshi Shimazu :
  Screening for hereditary angioedema（HAE）at 13 emergency centers in Osaka, Japan
  8th Asian Conference on Emergency Medicine（ACEM）Nov07-10, 2015
  
  
• 廣瀬　智也
  救命救急センター搬送症例におけるHAE（遺伝性血管性浮腫）前向きスクリーニング調査
  第43回日本救急医学会総会・学術集会　2015年10月21日～23日
  
  
• Horiuchi T:　The ABC of angioedema: Ace inhibitor, Bradykinin, and C1-inhibitor are critical players.
  Intern. Med. 54（20）: 2535-2536, 2015（Editorial）
  
  
• 李和純、福永淳、錦織千佳子、吉岡晶子、堀内孝彦：
  遺伝性血管性浮腫1型 ―同じ遺伝子変異を認めるものの高齢まで発症に至っていない家族を伴う例―
  皮膚病診療　37（9）: 873-876, 2015
  
  
• 堀内孝彦：
  安心して手術を受けるために：手術中に呼吸困難を起こす隠れた病気に注意
  In：手術数でわかるいい病院2015　週刊朝日MOOK　　　　　　朝日新聞出版、東京、2015
  
  
• 堀内孝彦：
  C1インヒビター欠損症
  血液フロンティア25（9）: 51-57, 2015
  
  
• 堀内孝彦、大澤勲、岡田秀親、塚本浩、中尾実樹、木下タロウ、高橋実、松下操、関根英治、山本哲郎、若宮伸隆、藤田禎三、瀬谷司、井上徳光、大井洋之：
  遺伝性血管性浮腫（HAE）ガイドライン改訂2014年版
  補体51（2）：24-30, 2014
  
  
• 堀内孝彦：
  遺伝性血管性浮腫（HAE）ガイドライン改訂2014年版の発表にあたって
  補体51（2）：22-23, 2014
  
  
• 堀内孝彦：
  遺伝性血管性浮腫（HAE）ガイドライン2010　～作成の背景とその意義～
  補体51（1）：16-20, 2014
  
  
• 堀内孝彦：
  遺伝性血管性浮腫
  In：　永井良三，上村直実，木村健二郎，桑島巌，名郷直樹，今井靖，編：　今日の臨床サポート．
  エルゼビア・ジャパン、東京、2014
  （ウェブサイト：https://clinicalsup.jp/jpoc/search.aspx）
  
  
• 堀内孝彦：
  遺伝性血管性浮腫は自己免疫疾患を併発しうる
  臨床リウマチ　26（3）： 147-148, 2014
  
  
• 堀内孝彦：
  遺伝性血管性浮腫（HAE）ガイドライン2010　－迅速に診断し的確に治療するためのポイント－
  アレルギー　63（6）：749－753, 2014
  
  
• 堀内孝彦、柏木陽一郎、原島伸一
  我が国における遺伝性血管性浮腫の現状と治療
  アレルギー・免疫　56：254－262, 2013
  
  
• 堀内孝彦、塚本浩、下田照文
  特発性浮腫・遺伝性血管性浮腫
  成人病と生活習慣病　43（5）：574-578, 2013
  
  
• Umegaki N, Kira M, Horiuchi T, et al.:
  Etanercept is safely used for treating psoriatic arthritis in a patient complicated with type 1 hereditary angioedema.
  Mod. Rheumatol. 22（6）: 928-930, 2012
  
  
• Horiuchi T, Ohi H, Ohsawa I, Fujita T, Matsushita M, Okada N, Seya T, Yamamoto T, Endo Y, Hatanaka M, Wakamiya N, Mizuno M, Nakao M, Okada H, Tsukamoto H, Matsumoto M, Inoue N, Nonaka M, Kinoshita T:
  Guideline for Hereditary Angioedema（HAE）2010 by the Japanese Association for Complement Research. Allergol. Int. 61（4）: 559-562, 2012
  
  
• 堀内孝彦
  遺伝性血管性浮腫
  別冊日本臨牀　新領域別症候群シリーズNo.20 先天代謝異常症候群（第2版）
  下902-906、2012
  
  
• Yamamoto T, Horiuchi T, et al. Hereditary angioedema in Japan: Genetic analysis of 13 unrelated cases.  American Journal of Medical Sciences 343（3）:210-214, 2012
  （雑誌ホームページから抜粋；The American Journal of The Medical Sciences（AJMS）, founded in 1820, is the 2nd oldest medical journal in the United States.）
  
  
• Kasamatsu Y, Yoshinoya K , Kasamatsu Y , Yamamoto T, Horiuchi T and Kadoya M. A Case of Hereditary Angioedema Involving Recurrent Abdominal Attacks. Intern Med 50: 2911-2914, 2011
  
  
• 2011年9月　「突発性浮腫の鑑別と治療」を第48回補体シンポジウム（名古屋市）において発表。
  
  
• 2011年6月　「突発性浮腫への対応　－遺伝性血管性浮腫（HAE）の鑑別診断と治療－」を「週刊医事新報　学術」（2011年6月4日発行、第4545号）にて執筆
  
  
• 2011年4月　「C1インヒビター欠損と遺伝性血管性浮腫（HAE）」を「補体への招待」（メジカルビュー社2011年4月発行）にて執筆
  
  
• 2010年9月　「遺伝性血管性浮腫（HAE）6家系の遺伝子解析」を第47回補体シンポジウム（福島市）において発表。